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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來第一次出國有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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（中央社記者韋樞台北16日電）羽絨業合隆毛廠連續 3年捐贈自製羽絨衣予偏鄉弱勢族群，日前捐贈數百件羽絨衣到台東修女會及兒童之家。合隆表示，公益捐贈將持續，更希望資源豐富的企業團體，共同落實公益使命。
在台灣立足百年的專業羽絨製造廠-合隆毛廠，為善盡企業社會責任，持續關懷弱勢，今年11月底前分別致贈數百件羽絨衣給偏鄉的兩大公益機構─「財團法人台東縣天主教聖十字架慈愛修女會」及「基督教阿尼色弗兒童之家台東院區」。
合隆毛廠指出，11月底陸續拜訪這兩家慈善團體，捐贈合隆自製的羽絨外套做為聖誕節禮物。收到羽絨外套的小朋友們趕忙穿上，非常興奮，並且親手繪製卡片感謝合隆毛廠願意認識他們、並付出實際行動來關懷他們。
慈愛修女會也表示住宿補助，這批羽絨外套將是當地弱勢朋友在2016年所收到的最窩心的聖誕禮物。
合隆毛廠董事長陳彥誠表示，致贈羽絨外套予偏鄉育幼院及療養院等弱勢團體，主要是協助他們提前備妥寒冬所需的保暖衣物，透過企業的力量與資源，實質幫助需要幫助、有需求的弱勢朋友，更期許此公益能拋磚引玉，起身關懷弱勢、關心社會的不同角落。
陳彥誠指出，合隆毛廠近三年來持續傳愛的公益受贈人數累計超過1200位育幼院童、療養院民與貧窮家庭的大小朋友；羽絨傳愛公益活動是長久大計，合隆會年年堅持舉辦，更希望資源豐富的企業團體能持續散播愛的種子，挖掘社會不同角落的需要與缺乏，運用合隆的整合資源幫助更多朋友。
台東基督教阿尼色弗兒童之家是兒少福利機構，收容從國小至高中的孩子，主要是幫助需要獲得關懷與安置的單親、受虐、孤兒、貧窮，或失去家庭功能的孩住宿比價網子。以醫療奉獻及服務身心障礙者、貧苦家庭超過60年的財團法人台東縣天主教聖十字架慈愛修女會主要協助弱勢族群兒童、老人及原住民、新住民等家庭，提供居家照護，為老人家擦澡、上藥和打掃清潔等。1051216
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